Definicja Terapia dla chorych z niskorosłością spowodowaną niedoborem IGF-1 dostępna w Polsce

Co to jest Terapia dla chorych z niskorosłością spowodowaną niedoborem IGF-1 dostępna w Polsce: „Na ten lek klinicyści w Europie czekali 25 lat” – powiedział prof. dr hab. n. med. Tomasz Romer w trakcie sesji poprzedzającej XVIII Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii Dziecięcej, które odbyło się 4 września w Gdańsku. Eksperci z dziedziny endokrynologii mówili o przełomie, jakim w leczeniu niskorosłości jest rekombinowany ludzki insulinopodobny czynnik wzrostu (rhIGF–1). Do czasu pojawienia się rhIGF–1 możliwości leczenia dzieci o niskim wzroście były ograniczone. Nie istniała sposób leczenia pacjentów niereagujących na leczenie hormonem wzrostu albo nietolerujących tej terapii. W Polsce na skutek niedoboru wzrostu hormonem wzrostu leczy się aktualnie około 3 tys. dzieci . W razie pacjentów, u których dolegliwość ta jest uwarunkowana niedoborem hormonu IGF-1, niedobór wzrostu jest większy, a leczenie ich hormonem wzrostu jest nieskuteczne. Jedyną metodą terapii jest podawanie im rekombinowanego, ludzkiego insulinopodobnego czynnika wzrostu-1 (rhIGF-1).Chorzy z niedoborem IGF-1 stanowią znacząco mniejszą grupę niż ci z niedoborem hormonu wzrostu. Szacuje się, iż stanowią oni około 2% wszystkich pacjentów z niedoborem wzrostu. Dlatego wydatki socjalne takiej terapii są niższe niż późniejsze leczenie powikłań stworzonych w wyniku niedoboru IGF-1. Potwierdzają to badania przeprowadzone w Stanach Zjednoczonych, wg których nieleczenie pacjentów z niedoborem wzrostu skutkuje znacząco wyższe wydatki, wynikające z konieczności zapewnienia im dalszej opieki medycznej, a również powstania im odpowiednich warunków ekonomiczno – społecznych.Diagnozę niedoboru IGF-1 można postawić w oparciu o dane kliniczne i wyniki badań hormonalnych. Do tego celu wykorzystuje się pomiędzy innymi tak zwany test generacji IGF-1. W razie braku wzrostu stężenia IGF-1 w odpowiedzi na podawany hormon wzrostu można stwierdzić defekt przekazu sygnału wzrostowego, a więc stan który wymaga wykorzystania terapii rekombinowanym, ludzkim IGF-I. W dalszych badaniach molekularnych należy również podjąć starania w celu zidentyfikowania miejsca uszkodzenia w drodze transdukcji sygnału wzrostowego. „W tej chwili główne jest wykorzystanie terapii rhIGF-I u pierwszego pacjenta w Polsce. To powinno otworzyć możliwości leczenia dla kolejnych dzieci” - powiedział doc. dr hab. n. med. Andrzej Kędzia. – „leczenie rekombinowanym IGF-1 pozwala osiągnąć efekty w formie uzyskania optymalnego wzrostu końcowego. Decyzję o wdrożeniu leczenia podejmuje zawsze zespół lekarzy w porozumieniu z rodzicami pacjenta.” eksperci z dziedziny endokrynologii podkreślają, iż leczenie dzieci z niedoborem wzrostu jest także ważne ze względów socjalnych. Osoby dotknięte tym problemem mogą mieć trudności emocjonalne wynikające z faktu, iż są wyeliminowane ze swojego kręgu rówieśniczego, nie czują się akceptowane poprzez otoczenie. Wykluczenie ze środowiska może rzutować na ich dalszy postęp, a również na całe późniejsze życie – mogą mieć problemy z nawiązywaniem kontaktów, realizowaniem się zawodowo, czy kłopoty z zakładaniem rodziny. Dlatego optymistyczny jest fakt, iż rozwój wiedzy, jaki dokonał się pośrodku ostatnich kilkudziesięciu lat, pozwala na to, by dzieci z niedoborami wzrostu były poprawnie diagnozowane i leczone.Insulinopodobny czynnik wzrostu (IGF – 1; z angielskiego: insulin-like growth factor) IGF-1 jest znany już od lat pięćdziesiątych XX wieku, jako cząsteczka został opisany dopiero w 1978 r. Ludzki IGF-1 (rhIGF-1) został po raz pierwszy wytworzony sposobem biotechnologii w 1984 r., zaś wstępne wyniki eksperymentalnego leczenia dzieci o niskim wzroście tym czynnikiem opublikowano w latach 90-tych ( pomiędzy innymi u pierwszego polskiego pacjenta). ;leczenie preparatem rhIGF-1 stała się możliwa po opracowaniu metod wytwarzania tego czynnika na sporą skalę i po kompleksowych badaniach klinicznych. 25 lat temu po raz pierwszy zastosowano leczenie rekombinowanym, ludzkim IGF-1. Pierwszy na świecie pacjent został zdiagnozowany poprzez prof. dr hab. n. med. Tomasza Romera i pochodził z Polski. Prof. Romer uczestniczył w jego leczeniu w Stanach Zjednoczonych.NiskorosłośćInaczej zwana niedoborem wzrostu to zaburzenie wzrastania, które ocenia się na podstawie porównań z dziećmi tej samej płci w tym samym wieku. Niskorosłe dziecko ma przyrost niższy od wartości 3. centyla dla danej populacji i/ albo niższy o dwa / albo więcej kanały centylowe w porównaniu do średniego wzrostu rodziców, również określonego w wartościach centylowych. Powody niskorosłości mogą być różne, na przykład:zaburzenia w funkcjonowaniu układu hormonalnego (najczęściej niedobór hormonu wzrostu i/ / albo czynnika IGF-1)uwarunkowania genetyczneniedożywienieczynniki środowiskowechoroby przebiegające bez zaburzeń wydzielania hormonu wzrostu