Fibrodysplazja - tajemnicze co to jest
Co to jest, że Fibrodysplazja - tajemnicze skostnienia. Definicja: Fibrodysplazja (FOP) jest bardzo.

Czy przydatne?

Definicja Fibrodysplazja - tajemnicze skostnienia w słowniku

Co to jest: Fibrodysplazja (FOP) jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która bazuje na wytwarzaniu poprzez organizm dodatkowych kości w miejscach, gdzie nie powinien. Owe kości produkowane są wewnątrz mięśni, ścięgien, wiązadeł i w innych tkankach łącznych. Powstające wskutek schorzenia skostnienia utrudniają poprawne funkcjonowanie osobie cierpiącej na tą chorobę.

Mechanizm formowania nowej kości jest taki sam jak ten, gdzie kość regeneruje się po złamaniu i jest prawie identyczny z tym, gdzie kość rozwija się z zarodka. Gdy jest ona w pełni rozwinięta, jest nierozróżnialna od normalnej kości poza faktem nienaturalnego jej rozmieszczenia. Jest wytrzymała na mechaniczne urazy tak jak każda inna kość, gdy nastąpi jej złamanie, zagoi się tak jak inne.Gdy ciało zaczyna tworzyć nową kość następują tak zwany „przebłyski”. Są one regularnie bolesne. Pojedynczy „przebłysk” może trwać poprzez 6-8 tygodni. Mogą pojawiać się „przebłyski” występujące równocześnie (zazębiające się), gdzie ból nie znika tak błyskawicznie. Kiedy „przebłysk” postępuje, sztywność (zdrętwienie) może pojawić się z dnia dziennie.W zależności od miejsca występowania zrostów fibrodysplazja może powodować między innymi utrudnienie w oddychaniu, mowie czy zupełnie uniemożliwić poruszanie się.Ludzie cierpiący na FOP nie wyrastają z dolegliwości, również skostnienia nie zanikają. Organizm osoby z FOP nie wytwarza dodatkowej kości poprzez cały czas. Chory może przeżyć miesiące i lata bez ewidentnych postępów. Jednak zawsze istnieje sposobność, iż dodatkowa kość wytworzy się bez poprzednich symptomów albo jako rezultat wstrząsu czy upadku. Dlatego także osoby cierpiące na FOP powinny unikać: zabiegów chirurgicznych mających na celu usuwanie kości dodatkowej, zastrzyków domięśniowych, zastrzyków dentystycznych, ruszania stawami, przesadnej terapii fizycznej, upadków i zranień, sportów kontaktowych, ciasnego ubioru, ciasnych butów i sznurowadeł, żadnych nacisków na ciało.W 2006 roku Fredrik S. Kaplan odkrył, iż dotknięci tą chorobą ludzie posiadają nadmiar BMP-4 w białych ciałkach krwi. BMP-4 jest białkiem odpowiedzialnym za budowę kości. Białe ciałka krwi wydzielają BMP-4 w razie powstawania ran, co w praktyce znaczy, iż ciało „reperuje” skaleczone miejsce tkanką kostną. Oprócz tego organizm chorych wykazuje znaczący niedobór innego białka (noginy), które pełni funkcję antagonisty BMP-4, a więc zatrzymuje rozkwit kości.Mimo tego odkrycia nadal nie istnieją jakiekolwiek efektywne terapie modyfikacji dolegliwości, które mogą usunąć powstałą kość albo zapobiec jej stworzeniu. Są jednakże leki, które przynoszą ulgę przy „przebłyskach”. Jednym z nich jest Accutane. Środek ten powszechnie stosowany w leczeniu trądziku. Znany również jest z właściwości hamowania transformacji komórek tkanki łącznej w chrząstkę i kość. Jontoforeza to sposób leczenia, gdzie wykorzystuje się elektrody i prąd elektryczny o niewielkim napięciu, by dostarczyć lek do głęboko położonych tkanek, łącznie z mięśniami.Rzadkość dolegliwości skutkuje, iż spółki farmaceutyczne nie prowadzą badań nad lekiem w terapii fibrodysplazji. Postęp badań w tym zakresie finansowany jest wyłącznie ze środków prywatnych. Przypuszcza się, iż ok. 3 tys. osób na świecie ( albo w przybliżeniu 1 osoba na dwa miliony) może chorować na FOP (w Polsce 17 osób - stan na lipiec 2010).W Ameryce istnieje stowarzyszenie IFOPA (International FOP Association), którego działalność badawczą finansuje, prawie kompletnie, Fred Kaplan. Stowarzyszenie to, założone w roku 1988 jest jedynym istotnym źródłem informacji i porad dla chorych i ich rodzin.Jednym z w najwyższym stopniu znanych przypadków osób chorych na FOP był sytuacja Harry’ego Eastlacka. Harry Eastlack zapisał swój szkielet na cele naukowe. Można go zobaczyć w Mütter Museum w Filadelfii.Anna RejSandra KryskaMateusz Grajekhttp://medtube.pl/tribune-plPiśmiennictwo:1.Fibrodysplazja, www.fop.pcp.pl,2.Fibrodysplazja, www.ifopa.org ,3.Smith R. Fibrodysplasia (myosistis) ossificans progressiva: clinical lessons from a rare disease. Clin Orthop 1998;346:7-14. 4.Delatycki M, Rogers JG. The genetics of fybrodisplasia ossificans progressiva. Clin Orthop 1998;346:15-18.  5.Mahboubi S, Glaser DL, Shore EM, Kalpan FS. Fibrodysplasia ossificans progressiva. Pediatr Radiol 2001;31:307-314

Czym jest Fibrodysplazja - tajemnicze znaczenie w Słownik medycyny F .