Genetyka w walce z rakiem co to jest
Co to jest, że Genetyka w walce z rakiem, czyli dlaczego warto się badać. Definicja: Prof. Jan.

Czy przydatne?

Definicja Genetyka w walce z rakiem, czyli dlaczego warto się badać w słowniku

Co to jest: Prof. Jan Lubiński
Badania genetyczne pozwalają na wykrycie zagrożenia nowotworowego na kilka albo kilkanaście lat przed pojawieniem się objawów klinicznych. Powiększa to znacząco szansę wyleczenia i przeżycia.

Do ekipy najwyższego ryzyka należą kobiety, w rodzinach gdzie miały miejsce trzy albo więcej zachorowania na raka piersi albo jajnika, u których rozpoznano zachorowanie zarówno na raka piersi, jak i raka jajnika i u których wykryto patogenną mutację genów odpowiadających za te rodzaje nowotworów.Nowoczesnym i bardzo skutecznym metodą wczesnego wykrywania zagrożenia rakiem piersi albo jajnika jest test genetyczny opracowany poprzez zespół naukowców pod kierunkiem prof. Jana Lubińskiego z Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie. Test w stu procentach wykrywa mutacje genu BRCA1, która znaczy, iż prawdopodobieństwo dolegliwości wynosi aż 80 procent Mutacje genu BRCA1 to powód 3 procent wszystkich raków piersi i 14 procent wszystkich raków jajnika. W Łodzi już badająW połowie września br., ruszył w Łodzi program wczesnego wykrywania raka piersi i raka jajnika oparty na teście genetycznym opracowanym poprzez zespół prof. Lubińskiego.prof. Bogdan Kałużewski, Kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi i koordynator programu wykrywania mutacji genu BRCA1 w woj. łódzkim, bardzo wysoko ocenia zarówno sam program, jak i jego przebieg.– Przedsięwzięcie cieszy się wielkim zainteresowaniem wśród pacjentów i w moim przekonaniu powinno trwać w nieskończoność. Genetyka to przyszłość medycyny. A wzrost wiedzy medycznej dzięki badaniom genetycznym dzieje się w tempie geometrycznym – uważa prof. Kałużewski.Opinię specjalisty potwierdza Agnieszka Ciepłucha, koordynatorka programu wczesnej diagnozy mutacji genu BRC1 z Centrum Medycznego Renoma w Łodzi.– Zainteresowanie udziałem w programie jest bardzo spore. Na dzień mamy kilkadziesiąt zgłoszeń. Program z pewnością będzie trwał do końca br., lecz chcielibyśmy przedłużyć go na następne lata.Jak się badaćOsoba zainteresowana udziałem w badaniu musi wypełnić specjalną ankietę, (można ją znaleźć w internecie na stronie: www.renoma.ipt.pl).Ankieta zawiera między innymi pytania o przebytą chorobę nowotworową i o przypadki raka w rodzinie, nie mniej jednak należy dokładnie określić stopień pokrewieństwa.jeśli po przeanalizowaniu ankiety doktor uzna, iż osoba wypełniająca kwestionariusz powinna zostać przebadana w kierunku mutacji genu BRCA1, otrzymuje ona zawiadomienie o terminie i miejscu zgłoszenia na pobranie krwi. Pozytywny rezultat badania znaczy, iż pacjentka jest nosicielką mutacji genu BRCA1, a więc prawdopodobieństwo rozwinięcia się u niej dolegliwości nowotworowej jest wysokie. Obecność mutacji genu BRCA1 to dziesięciokrotny przyrost ryzyka raka piersi i około 30-40-krotny przyrost ryzyka raka jajników. Osoby obciążone mutacją zostają automatycznie objęte szczególną opieką zdrowotną finansowaną w ramach specjalnego programu Ministerstwa Zdrowia.Pozytywny rezultat testu nie znaczy jeszcze dolegliwości, a jedynie większe ryzyko z nią powiązane. Odpowiednia profilaktyka może je obniżyć nawet do 10 procent 250 tys. przetestowanychNaukowcy z Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych w Szczecinie odkryli, iż Polacy mają relatywnie wysoki stopień podobieństwa genetycznego.– Jako element naszych badań wybraliśmy mutacje założycielskie, a więc trzy dominujące mutacje genów w Polsce. Okazało się, iż częstość występowania mutacji BRC1 jest największa tam, gdzie w rodzinie występowały oba rodzaje raka: i rak piersi, i rak jajnika. To był przełom – tłumaczy prof. Lubiński.Podkreśla także skalę i unikatowość całego przedsięwzięcia, jakim jest program badań genetycznych predyspozycji do raka piersi albo jajnika.– Przetestowaliśmy już co najmniej 250 tys. osób. Nie znam drugiego państwie na świecie, gdzie liczba przetestowanych genetycznie osób byłaby tak wysoka. Sama idea testowania genetycznego jest znana od dawna, jednak nasze efekty wynikają z faktu, iż od początku koncentrowaliśmy się na trzech mutacjach dominujących. I tylko na nich.Badania mutacji genu BRCA1 pozwalające na ustalenie predyspozycji genetycznych do raka piersi i jajnika umożliwiają rozpoczęcie badań diagnostycznych lub nawet profilaktycznego leczenia. A to znaczy wiele większą szansę na całkowite wyleczenie albo uniknięcie dolegliwości. – Wielu kobietom z mutacją BRC1 nie ma sensu robić mammografii, ponieważ wykrywalność jest na poziomie 20 procent My mamy nasz test i tj. główne, ponieważ gdybyśmy chcieli sekwencjonować każdy sytuacja osobno i każde badanie odrębnie, to za każdym wspólnie trwałoby to kilka miesięcy – zaznacza prof. Lubiński.Dzięki badaniom genetycznym można inicjalnie wykrywać skłonność również do innych schorzeń. Pomorscy genetycy wiedzą już jednak, iż na przykład mutacje genów MSH2, MLH1 i MSH6 zwiększają ryzyko raka jelita grubego i macicy. Są także geny, których mutacje odpowiadają za podwyższone ryzyko wystąpienia zespołu von Hippla-Linadaua lub siatkówczaka

Czym jest Genetyka w walce z rakiem znaczenie w Słownik medycyny G .