Nieinwazyjne metody co to jest
Co to jest, że Nieinwazyjne metody diagnostyki prenatalnej hemofilii. Definicja: Dostępne sposoby.

Czy przydatne?

Definicja Nieinwazyjne metody diagnostyki prenatalnej hemofilii w słowniku

Co to jest: Dostępne sposoby diagnostyki prenatalnej (biopsja kosmówki, amniocenteza) są inwazyjne i niosą około 1% ryzyko poronienia. Odkrycie wolnego DNA płodu w osoczu ciężarnych kobiet stworzyło nowe perspektywy wczesnej, nieinwazyjnej diagnostyki chorób uwarunkowanych genetycznie u płodu.

Badanie sekwencji Y DNA płodu obecnego we krwi matki pozwala aktualnie na ustalenie płci dziecka już w 7. tygodniu ciąży, z dokładnością 97%. W razie hemofilii wykonanie tego badania umożliwia selekcję tych ciąż, które nie wymagają żadnego szczególnego przygotowania ani zaleceń do porodu z uwagi na płeć żeńską dziecka. Nie daje jednak odpowiedzi co do dziedziczenia hemofilii u synka.Autorzy pracy (Noninvasive prenatal diagnosis of hemophilia aby microfluidics digital PCR analysis of maternal plasma DNA. Blood. 2011; 117: 3684-91) przedstawiają opracowaną poprzez siebie metodę opartą na reakcji PCR (analizę digital relative mutation dosage), opartą na porównaniu różnicy stężeń zmutowanego i prawidłowego allelu w osoczu kobiety i pozwalającą na stwierdzenie, czy płód cierpi na hemofilię. Zbadali próbki krwi pobrane 3 nosicielkom hemofilii A i 4 nosicielkom hemofilii B (wszystkie były w ciąży pojedynczej z płodem płci męskiej). W każdym przypadku badanie dała poprawny rezultat co do obecności hemofilii u płodu (zgodny z rezultatami badań wykonanymi po urodzeniu dziecka).Uzyskanie wyniku jest możliwe już od 11. tygodnia ciąży. Stężenie płodowego DNA we krwi matki jest największe w III trymestrze ciąży, stąd omawiana sposób jest bardzo niezłą alternatywą także dla amniocentezy. Wykluczenie albo potwierdzenie hemofilii u dziecka przed porodem jest nie tylko istotną wiadomością dla rodziców, lecz pozwala także na powzięcie ( albo uniknięcie) wielu środków ostrożności. Poród chłopca chorego na hemofilię musi odbywać się w ośrodku referencyjnym, który zapewnia opiekę hematologa, dostęp do oznaczeń aktywności czynników krzepnięcia, testu w kierunku inhibitora, jak także bezpośredni dostęp do koncentratów czynników. Hemofilia (( albo sposobność hemofilii) u dziecka regularnie wpływa także na sposób rozwiązania ciąży. Wymaga od rodziców konsultacji, przygotowań, nierzadko podróży do oddalonego ośrodka (( albo hospitalizacji w Oddziale Patologii Ciąży. Wykluczenie hemofilii u dziecka pozwala uniknąć tych przygotowań, w tym nierzadko niepotrzebnego cięcia cesarskiego.Cała publikacja (Noninvasive prenatal diagnosis of hemophilia aby microfluidics digital PCR analysis of maternal plasma DNA. Blood. 2011; 117:3684-91) na stronie: http://hematoonkologia.pl

Czym jest Nieinwazyjne metody znaczenie w Słownik medycyny N .