Co to jest Związek raka piersi z mutacją genu CHEK2:
W najwyższym stopniu znanym genem związanym z podatnością na postęp raka piersi jest gen BRCA1 (Brast Cancer 1). Okazuje się jednak, iż nie u wszystkich kobiet z tym nowotworem można znaleźć jego mutację.
Przed kilkoma laty na celowniku naukowców znalazł się gen CHEK2, który koduje kinazę efektorową - białko odpowiedzialne za naprawę DNA. Co ciekawe, klasyfikuje ono także pracę białka BRCA1. Celem analizy przeprowadzonej poprzez polskich naukowców ze Szczecina i Krakowa była ocena ryzyka rozwoju raka piersi u kobiet nosicielek mutacji genu CHEK2 i zależności z wystąpieniem raka piersi u krewnych pierwszego i drugiego stopnia. Do badania, które zostało przeprowadzone na populacji polskiej, włączono blisko 7,5 tys. pacjentek z rakiem piersi, u których nie wyryto mutacji genu BRCA-1. Grupę kontrolną stanowiło powyżej 4,3 tys. kobiet zdrowych. Wszystkim chorym wykonano analizę genetyczną genu CHEK2 w kierunku czterech najczęstszych mutacji: del5395, IVS2_1G_A, 1100delC i I157T. Związek trzech pierwszych defektów genetycznych z postępem raka piersi odnotowano już przedtem w populacji białoruskiej, rosyjskiej i czeskiej, a mutacji I157T dodatkowo w populacji fińskiej i niemieckiej. Wyniki badania wykazały obecność mutacji del5395, IVS2_1G_A, 1100delC u 3% chorych z rakiem piersi i u blisko 1% w ekipie kobiet zdrowych (OR - 3.6). Zaobserwowano, iż ryzyko wystąpienia nowotworu było większe w ekipie kobiet, gdzie u krewnych pierwszego i drugiego stopnia stwierdzono raka piersi (OR - 5.0) w porównaniu do kobiet, w rodzinach których rak piersi nie występował (OR - 3.3). Obecność tego nowotworu u krewnych zarówno pierwszego, jak i drugiego stopnia, jeszcze bardziej zwiększała szanse wystąpienia raka piersi (OR - 7.3). Wyniki badania wskazują na mocne tło genetyczne tego nowotworu. Gdyż nosicielki mutacji genu CHEK2, w rodzinie których nie występował nowotwór złośliwy piersi, obarczone są 20% ryzykiem rozwoju tego nowotworu. Obecność raka piersi u krewnej drugiego stopnia powiększa to ryzyko do 28%, u krewnej pierwszego stopnia - do 34%, z kolei u krewnych obu stopni równocześnie - wzrasta aż do 44%, w trakcie gdy jego ryzyko w populacji ogólnej wynosi 6%. Co ciekawe, spośród analizowanych mutacji najsłabiej z ryzykiem raka piersi wiązał się defekt I157T (OR - 1.5).Wyniki pracy wskazują na zasadność wykonywania badań przesiewowych u kobiet z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku raka piersi w celu wykrycia mutacji genu CHEK2. Nosicielki defektu genu CHEK2 wymagałyby gdyż intensywnej diagnostyki w kierunku wczesnego wykrycia rozwijającego się nowotworu. Risk of Breast Cancer in Women With a CHEK2 Mutation With and Without a Family History of Breast Cancer J Clin Oncol. 2011 Aug 29. [Epub ahead of print] http://jco.ascopubs.org/cgi/doi/10.1200/JCO.2010.34.0778Opr.: dr nauk medycznych Maciej Chałubiński
Przed kilkoma laty na celowniku naukowców znalazł się gen CHEK2, który koduje kinazę efektorową - białko odpowiedzialne za naprawę DNA. Co ciekawe, klasyfikuje ono także pracę białka BRCA1. Celem analizy przeprowadzonej poprzez polskich naukowców ze Szczecina i Krakowa była ocena ryzyka rozwoju raka piersi u kobiet nosicielek mutacji genu CHEK2 i zależności z wystąpieniem raka piersi u krewnych pierwszego i drugiego stopnia. Do badania, które zostało przeprowadzone na populacji polskiej, włączono blisko 7,5 tys. pacjentek z rakiem piersi, u których nie wyryto mutacji genu BRCA-1. Grupę kontrolną stanowiło powyżej 4,3 tys. kobiet zdrowych. Wszystkim chorym wykonano analizę genetyczną genu CHEK2 w kierunku czterech najczęstszych mutacji: del5395, IVS2_1G_A, 1100delC i I157T. Związek trzech pierwszych defektów genetycznych z postępem raka piersi odnotowano już przedtem w populacji białoruskiej, rosyjskiej i czeskiej, a mutacji I157T dodatkowo w populacji fińskiej i niemieckiej. Wyniki badania wykazały obecność mutacji del5395, IVS2_1G_A, 1100delC u 3% chorych z rakiem piersi i u blisko 1% w ekipie kobiet zdrowych (OR - 3.6). Zaobserwowano, iż ryzyko wystąpienia nowotworu było większe w ekipie kobiet, gdzie u krewnych pierwszego i drugiego stopnia stwierdzono raka piersi (OR - 5.0) w porównaniu do kobiet, w rodzinach których rak piersi nie występował (OR - 3.3). Obecność tego nowotworu u krewnych zarówno pierwszego, jak i drugiego stopnia, jeszcze bardziej zwiększała szanse wystąpienia raka piersi (OR - 7.3). Wyniki badania wskazują na mocne tło genetyczne tego nowotworu. Gdyż nosicielki mutacji genu CHEK2, w rodzinie których nie występował nowotwór złośliwy piersi, obarczone są 20% ryzykiem rozwoju tego nowotworu. Obecność raka piersi u krewnej drugiego stopnia powiększa to ryzyko do 28%, u krewnej pierwszego stopnia - do 34%, z kolei u krewnych obu stopni równocześnie - wzrasta aż do 44%, w trakcie gdy jego ryzyko w populacji ogólnej wynosi 6%. Co ciekawe, spośród analizowanych mutacji najsłabiej z ryzykiem raka piersi wiązał się defekt I157T (OR - 1.5).Wyniki pracy wskazują na zasadność wykonywania badań przesiewowych u kobiet z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku raka piersi w celu wykrycia mutacji genu CHEK2. Nosicielki defektu genu CHEK2 wymagałyby gdyż intensywnej diagnostyki w kierunku wczesnego wykrycia rozwijającego się nowotworu. Risk of Breast Cancer in Women With a CHEK2 Mutation With and Without a Family History of Breast Cancer J Clin Oncol. 2011 Aug 29. [Epub ahead of print] http://jco.ascopubs.org/cgi/doi/10.1200/JCO.2010.34.0778Opr.: dr nauk medycznych Maciej Chałubiński
- Objawy Zmiana Aplikacji Komputerowej W Reumatologicznych Programach Terapeutycznych:
- Przyczyny 2011 r. na posiedzeniu Zespołu Koordynacyjnego do spraw Leczenia Biologicznego w Chorobach Reumatycznych (Zespół) przedstawiciel Narodowego Funduszu Zdrowia przekazał wiadomości, iż z dniem 20 związek raka piersi z mutacją genu chek2 co znaczy.
- Objawy Zmiany W Terapeutycznych Programach Zdrowotnych W Reumatologii:
- Przyczyny ministra zdrowia z dnia 22 grudnia 2010 r. „w kwestii świadczeń gwarantowanych z zakresu programów zdrowotnych” i zarządzenie prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia „zmieniające zarządzenie ;w kwestii związek raka piersi z mutacją genu chek2 krzyżówka.
- Objawy Zakupom Powinna Towarzyszyć Rozwaga:
- Przyczyny polskich ekspertów w zakresie radiologii, część aparatów tomografii komputerowej i rezonansu magnetycznego zainstalowanych w naszych szpitalach nie jest w pełni używana. Zdarzają się przypadki nie związek raka piersi z mutacją genu chek2 co to jest.
- Objawy Zdrowa Opalenizna, Czyli Opowieść Do Włożenia Między Bajki!:
- Przyczyny oślepia... Wyniki badań naukowych i obserwacji klinicznych nie pozostawiają wątpliwości: nadmierne opalanie skutkuje przyspieszenie mechanizmów starzenia skóry, lecz w pierwszej kolejności powiększa związek raka piersi z mutacją genu chek2 słownik.
- Objawy Żywność Funkcjonalna: Czy Potrzebujemy "Wzbogaconych" Produktów Na Talerzu?:
- Przyczyny Polaków dotycząca znaczenia racjonalnego odżywiania i zdrowego trybu życia. Z badań przeprowadzonych poprzez firmę badawczą Gemius wynika, iż aż 71 procent badanych Polaków przywiązuje wagę do składu związek raka piersi z mutacją genu chek2 czym jest.
Czym jest Związek raka piersi z mutacją znaczenie w Słownik medycyny Z .
