Definicja Badania przesiewowe (skriningowe) u noworodków

Co to jest Badania przesiewowe (skriningowe) u noworodków: Badania przesiewowe noworodków urodzonych w Polsce to masowe badania przeprowadzane obowiązkowo od maja 1994r, które mają celu inicjalne wykrycie wrodzonych chorób przed wystąpieniem objawów klinicznych i tym samym na wdrożeniu odpowiedniego leczenia. Aktualnie w Polsce wykonuje się badania przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy (oznaczenie poziomu TSH), fenyloketonurii (oznaczenie poziomu fenyloketonurii) i mukowiscydozy (oznaczenie trypsynogenu). Dolegliwości te są schorzeniami uwarunkowanymi genetycznie, których rozpoznanie u noworodków na podstawie przebiegu klinicznego jest trudne z racji na niecharakterystyczny przebieg, chociaż mechanizm chorobowy może wywołać zmiany w układzie nerwowym a w następstwie niepoprawny postęp dziecka. inicjalne rozpoznanie dolegliwości pozwala na inicjalne rozpoczęcie leczenia w momencie wczesnodziecięcym, które zapobiega nieodwracalnemu uszkodzeniu ośrodkowego układu nerwowego.Noworodki z podejrzeniem dolegliwości poddawane są dalszej, szerszej diagnostyce w celu określenia rozpoznania i odpowiedniego leczenia. Badania są obligatoryjne i kompletnie bezpłatne. Wydatki realizacji programu badań skriningowych pokrywa Ministerstwo Zdrowia. Koordynatorem programu badań jest Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.Przebieg badania skriningowegoBadania skriningowe przeprowadzane są na oddziałach noworodkowych. Do wykonania testu należy pobrać krew włośniczkową noworodka z nakłucia z pięty najwcześniej w 73 godzinie życia (optymalnie w 4-5 dobie życia) na specjalną bibułę testową na którą wpisuje się dane dziecka. Krwią nasącza się 6 krążków na bibule, a po jej wysuszeniu trwającym ok. 2h jak najszybciej przekazuje się do odpowiedniego laboratorium. Na bibułę nakleja się pierwszą część etykiety zawierającej kod paskowy próbki. Drugą część etykiety wkleja się do Książeczki Zdrowia Dziecka jako dowód pobrania krwi a trzecia część etykiety wkleja się do rejestru pobrań, który pozostaje w szpitalu wykonującym badanie. Takie oznakowanie pozwala na późniejszą jednoznaczną identyfikację noworodka. Po pobraniu krwi bibułę przesyła się listem poleconym do pracowni badań przesiewowych Wojewódzkiego Zespołu Ochrony Zdrowia Matki, Dziecka i Młodzieży wedle miejscem zamieszkania. Pracownie badań przesiewowych znajdują się w 8 miastach: Warszawie,KrakowieKatowicachPoznaniuGdańskuŁodziWrocławiuSzczecinieInstytucją organizującą i koordynującą badania przesiewowe w Polsce jest Instytut Matki i Dziecka, Pracownia Badań Przesiewowych i Hormonalnych w Warszawie.W specjalistycznym laboratorium z krwi znajdującej się na bibule testowej oznaczane jest stężenie hormonu tyreotropowego (TSH) i stężenie fenyloalaniny we krwi. W zależności od uzyskanego wyniku możliwe jest następujące postępowanie.jeżeli rezultat analizy jest w dziedzinie normy to badanie zostaje zakończone, a laboratorium nie wysyła wyników do rodziców...jeżeli rezultat analizy znajduje się w granicznym przedziale (niskie prawdopodobieństwo dolegliwości), wówczas laboratorium wysyła "drugą bibułę"' do matki dziecka listownie, na którą pielęgniarka w przychodni zdrowia pobiera próbkę krwi dziecka, po czym bibuła ta jest odsyłana do laboratorium. Po wykonaniu analizy z "drugiej bibuły"' laboratorium wysyła do rodziców potwierdzenie, iż rezultat analizy jest w normie co wyklucza chorobę, albo wzywa matkę z dzieckiem na dalsze badania określając termin i miejsce badania.....jeżeli rezultat analizy jest poza normą (wysokie prawdopodobieństwo dolegliwości) to laboratorium wysyła do rodziców zawiadomienie telegraficzne z prośbą o natychmiastowe zgłoszenie się z dzieckiem do wytypowanej przychodni specjalistycznej celem dalszej diagnostyki dolegliwości.Wezwanie dziecka na specjalistyczne badania znaczy znaczące prawdopodobieństwo wystąpienia wady wrodzonej, jednak w tej ekipie dzieci potwierdzenie dolegliwości uzyskuje się u 25% - 50% dzieci.Z tych samych plam krwi wykonuje się badanie przesiewowe w kierunku mukowiscydozy opierające na oznaczaniu immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT). ......jeżeli matka opuszcza szpital przed pobraniem krwi na bibułę to otrzymuje ona bibułę z naklejonym kodem próbki i adresem laboratorium do którego należy ją wysłać. Po pobraniu poprzez pielęgniarkę krwi na bibułę w 5-7 dniu życia dziecka i wysuszeniu, bibułę należy odesłać do laboratorium. W razie zgubienia bibuły albo jej zniszczenia niezbędne należy udać się do szpitala gdzie odbył się poród w celu pobrania krwi na nową bibułę.Dzieci z niską wagą urodzeniową (poniżej 1500g) muszą mieć pobraną drugą próbkę krwi w wieku 14 – 21 dni, zależnie od stanu dziecka, dlatego także przy pierwszym pobieraniu wypełna się i przekazuje matce drugą bibułę.Laboratorium może wysłać dodatkowo czystą bibułę do rodziców .......jeżeli:w szpitalu źle pobrano krew na bibułę co uniemożliwia wykonanie analizybibuła wysłana ze szpitala nie dotarła do laboratoriumBadanie w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycyWrodzona niedoczynność tarczycy (hipotyreozą) występuje w przybliżeniu u 1:3500 do 1:4000 żywo urodzonych noworodków. To jest wada rozwojowa tarczycy (brak tarczycy, przemieszczenie, niepoprawna synteza hormonów) wskutek którego nie są wytwarzane hormony wydzielane poprzez ten gruczoł. Hormony te (na przykład tyroksyna) są odpowiedzialne za poprawny postęp mózgu, a ich niedobór niepoprawny postęp mózgu, co z powodu prowadzi do trwałego upośledzenia umysłowego dziecka. Jedyną efektywną sposobem leczenia jest rozpoczęcie w pierwszych 4 tygodniach życia podawania brakujągo hormonu tarczycy (tak zwany leczenie substytucyjne) od okresu noworodkowego. Leczenie to należy stosować poprzez całe życie.Jedyną możliwością wykrycia dolegliwości jest wykonanie testu przesiewowego, bo symptomy dolegliwości w pierwszych dniach życia są bardzo niecharakterystyczne. Wyniki badania klasyfikują dziecko do jednej z 3 grup: Stężenie TSH w normie (< 15 mIU/L) – dziecko zdrowe.Stężenie TSH nieco podwyższone (15-35 mIU/L), znaczy małe prawdopodobieństwo dolegliwości, lecz do rodziców dziecka wysyłana jest druga bibuła w celu zweryfikowania rozpoznania.Stężenie TSH mocno podwyższone (≥35 mIU/L) – dzieci takie są natychmiast wzywane do Poradni Endokrynologicznej, gdzie prowadzi się dalszą diagnostykę i określa rozpoznanie dolegliwości i prowadzi leczenieBadanie w kierunku fenyloketonuriiFenyloketonuria jest wrodzoną genetyczną chorobą metaboliczną poprzez autosomalny gen recesywny (Chore dziecko może się urodzić tylko wtedy gdy nosicielami tej dolegliwości są oboje rodzice.) występującą w przybliżeniu u 1:7000 żywo urodzonych noworodków. Dolegliwość bazuje na wrodzonym braku albo niedoborze enzymu przekształcającego jeden ze składników białka pożywienia aminokwasu fenyloalaniny do tyrozyny. wskutek wady fenyloalanina gromadzi się w organizmie doprowadzając do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, a w następstwie do trwałego, ciężkiego upośledzenia umysłowego. Jedyną efektywną sposobem leczenia jest rozpoczęcie w pierwszych 4 tygodniach życia stosowania diety ubogiej w fenyloalaninę. Chorzy powinni pozostawać na diecie ubogofenyloalaninowej poprzez całe życie.Wyniki badania klasyfikują dziecko do jednej z 3 grup: Stężenie fenyloalaniny w normie (< 3mg/dl)– dziecko zdrowe.Stężenie fenyloalaniny nieco podwyższone (3-8mg/dl), co znaczy małe prawdopodobieństwo dolegliwości, lecz do rodziców dziecka wysyłana jest druga bibuła w celu zweryfikowania rozpoznania.Stężenie fenyloalaniny mocno podwyższone (≥8mg/dl) – dzieci takie są natychmiast wzywane do Poradni Endokrynologicznej albo Poradni Wad Metabolicznych gdzie prowadzi się dalszą diagnostykę i określa rozpoznanie dolegliwości i prowadzi leczenie.Badanie w kierunku mukowiscydozyMukowiscydoza jest wrodzoną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny chorobą występującąw przybliżeniu u 1 : 3500 do 1: 5500 żywo urodzonych noworodków.powodem dolegliwości jest defekt genu CFTR, który skutkuje niepoprawną syntezę białka uczestniczącego w transporcie jonów sodu, potasu, chloru i wody poprzez błony komórkowe. Zaburzenia transportu tych jonów prowadzą do nieprawidłowej pracy wielu wewnętrznych gruczołów, które produkują gęstą i lepką wydzielinę zalegającą w przewodach odprowadzających co z powodu doprowadza do ich zaczopowania, zapalenia a z powodu do zniszczenia komórek narządowych gruczołów. Mukowiscydoza najczęściej dotyka płuc, jelit, wątroby i trzustki. W przeciwieństwie od hipotyreozy i fenyloketonurii, dolegliwość ta nie skutkuje upośledzenia umysłowego. Wykonanie testu przediewowego umożliwia inicjalne rozpoznanie dolegliwości i inicjalne wdrożenie postępowania żywieniowego zapewniającego właściwy postęp fizyczny dziecka i postępowania profilaktyczno-leczniczego obejmującego fizjoterapię i leczenie zakażeńukładu oddechowego wedle ustalonymi zasadami prowadzonych pod nadzorem ośrodka specjalistycznego.Badania przesiewowe opierające na oznaczaniu immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT) w wysuszonych plamach krwi. Wyniki badania klasyfikują dziecko do jednej z 2 grup:Test IRT z bibuły niekorzystny: dziecko zdroweTest IRT z bibuły nieujemny: wezwanie na dalszą diagnostykę obejmujące badanie DNA, test potowy