Mukowcydoza - poznać co to jest
Leczenie Mukowiscydoza - poznać znaczy zrozumieć. Definicja: Mukowiscydoza (z angielskiego cystic.

Czy przydatne?

Definicja Mukowiscydoza - poznać znaczy zrozumieć

Co to jest: Mukowiscydoza (z angielskiego cystic fibrosis, CF) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną w ludzkiej populacji. Wg najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). Na 2500 noworodków, jeden rodzi się z mukowiscydozą. Statystycznie więc przybywa rocznie ok. 120 dzieci cierpiących na tę chorobę, niestety mało z nich ma szansę na inicjalną diagnozę. Szacuje się, iż w Polsce żyje ok. 1000 osób chorych na mukowiscydozę. Te dane obejmują jednak tylko osoby zdiagnozowane. Tę liczbę należy więc powiększyć o chorych, u których dolegliwości nie rozpoznano. Niestety mukowiscydoza pozostaje ciągle chorobą nieuleczalną, medycyna potrafi jedynie łagodzić symptomy, zmniejszać uciążliwe choroby, lecz nie może pacjenta wyleczyć, ani zatrzymać postępu dolegliwości. Jaki jest sposób dziedziczenia mukowiscydozy?Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających niepoprawny gen. Jeżeli oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu i przekażą go dziecku, rodzi się ono chore. Dolegliwość jest dziedziczona w sposób autosomalny, co znaczy, iż może wystąpić u obu płci. Nie każde następne dziecko rodziców-nosicieli nieprawidłowego genu musi być chore, lecz nie można także tego wykluczyć. Prawdopodobieństwo wystąpienia mukowiscydozy u każdego dziecka jest zawsze takie samo. Jeśli jednak u jednego dziecka zdiagnozowano mukowiscydozę należy skonsultować się z lekarzem rodzinnym, który zdecyduje o konieczności wykonania badań diagnostycznych. Na czym bazuje dolegliwość?Mutacja genu CFTR prowadzi do produkcji nieprawidłowego białka regulującego przepływ jonów chlorkowych poprzez komórki nabłonka. W mukowiscydozie transport elektrolitów jest upośledzony, dlatego także nadmiar chlorku sodu magazynowany jest na zewnątrz komórek, co objawia się między innymi bardzo słonym później. Z kolei w komórkach oskrzeli odbywa się odwrotnie – chlorek sodu i woda są zatrzymywane wewnątrz komórek, co sprawia, iż wydzielina oskrzeli staje się gęsta, kleista i trudna do usunięcia. Zmiany chorobowe dotyczą zarówno układu oddechowego, pokarmowego, jak i rozrodczego. Zmiany w układzie oddechowym powstają wskutek zalegania gęstej wydzieliny. Gęsty, lepki, trudny do usunięcia śluz oblepia i zatyka oskrzela i oskrzeliki. Zalegający śluz utrudnia oddychanie i skutkuje stworzenie przewlekłego stanu zapalnego, wywołanego postępem bakterii. Mukowiscydoza dotyka także narządy układu pokarmowego – trzustki i wątroby. U osób z mukowiscydozą w trzustce wytwarzany jest zbyt gęsty śluz, który blokuje przewody wyprowadzające z trzustki enzymy trawienne, które poprzez to nie docierają do jelit. skutkuje to, iż pokarmy nie są poprawnie i w całości trawione. W skutku tych zaburzeń chorzy na mukowiscydozę wolniej rosną i słabiej przybierają na wadze. Dodatkowo, zalegające w trzustce soki trawienne niszczą ten narząd prowadząc u części osób między innymi do nietolerancji glukozy i cukrzycy. Nieprawidłowości funkcji wątroby w mukowiscydozie wynikają z zatykania przewodów żółciowych przez zalegający w nich gęsty, lepki śluz. Dochodzi poprzez to do zastoju żółci, co może prowadzić do marskości żółciowej wątroby. Nieprawidłowości w układzie rozrodczym u mężczyzn chorych na mukowiscydozę wynikają z zatykania śluzem kanalików nasieniowodów, które jest powodem niepłodności u 99% z nich. Z racji na zmiany w śluzie dróg rodnych i konsekwencje przewlekłego niedożywienia, brak jajeczkowania i krwawień, niepłodność może dotyczyć także kobiet chorych na mukowiscydozę. Jakie są w najwyższym stopniu typowe symptomy mukowiscydozy? Układ oddechowy Przewlekły i napadowy kaszel Nawracające zapalenie płuc i/albo oskrzeli Obturacyjne zapalenie oskrzeli Polipy nosa Przewlekłe zapalenia zatok obocznych nosa Układ pokarmowy Niedrożność smółkowa jelit Przedłużająca się żółtaczka noworodków Cuchnące, tłuszczowe, obfite stolce Słabe przyrosty masy i wzrostu ciała Wypadanie śluzówki odbytnicy Kamica żółciowa u dzieci Nawracające zapalenie trzustki u dzieci Inne „Słony pot” Palce pałeczkowate Na czym bazuje diagnostyka mukowiscydozy?najważniejszą kwestią w razie mukowiscydozy jest jej inicjalne rozpoznanie. Im szybciej dziecko zostanie zdiagnozowane tym większe są jego szanse na lepsze i dłuższe życie. W czasie gdy diagnostyka mukowiscydozy w Polsce pozostawia sporo do życzenia, średni wiek postawienia diagnozy wynosi 3,5 do 5 lat. Dla porównania w państwach Europy Zachodniej dolegliwość rozpoznawana jest już we inicjalnym okresie noworodkowym, w pierwszych miesiącach życia. Wg statystyk w Polsce rocznie przybywa 120 chorych na mukowiscydozę, z kolei rozpoznanie stawiane jest tylko od 25 do 40 przypadków. Wszyscy pozostali i ich rodziny, żyją w niewiedzy //albo są leczeni na skutek astmy, nietolerancji pokarmowych i tym podobne symptomy mukowiscydozy nie są charakterystyczne, poprzez co regularnie są mylone z innymi chorobami na przykład astmą czy alergią. inicjalne rozpoznanie mukowiscydozy stawiane jest także u noworodków, u których wystąpiła niedrożność smółkowa jelit. Istnieje kilka rodzajów badań laboratoryjnych, na podstawie których diagnozuje się mukowiscydozę. Najprostszym metodą jest wykonanie tak zwany testu potowego, który bazuje na oznaczeniu poziomu chlorku w pocie. Jest on badaniem wiarygodnym, pozwalającym na rozpoznanie dolegliwości w 98 procentach. Decyzyjnym testem na potwierdzenie rozpoznania mukowiscydozy są badania genetyczne. Dzięki tak zwany genetyce molekularnej chorobę można rozpoznać już we inicjalnym okresie ciąży, pomiędzy 8 a 12 tygodniem. Należy jednak pamiętać, iż niekorzystny rezultat badania genetycznego nie jest ostatecznym wykluczeniem diagnozy – odbywa się tak dlatego, iż mukowiscydoza ma powyżej 1300 rodzajów mutacji, a testy sprawdzają maksymalnie 70. Idealną sposobem diagnostyki mukowiscydozy są badania przesiewowe noworodków. Na czym polegają badania przesiewowe noworodków?Badania przesiewowe (scriningowe) noworodków polegają na poszukiwaniu dolegliwości u każdego nowo narodzonego dziecka. Badania przesiewowe wykonuje się w kierunku chorób wrodzonych, które mogą nie dawać jakichkolwiek objawów w pierwszych tygodniach życia. Badanie, w razie mukowiscydozy, bazuje na pobraniu kropli krwi od noworodka na specjalną bibułę, które jest przekazywana do laboratorium, tam dokonuje się oznaczenia markerów dolegliwości. Podwyższone wartości świadczą o podejrzeniu dolegliwości i są wskaźnikiem skierowania na dodatkowe badania weryfikacyjne. W Polsce prowadzone są badania przesiewowe w kierunku fenyloketonurii i niedoczynności tarczycy, by dodać do tego mukowiscydozę wystarczyłoby pobrać od noworodka dodatkowo jedną kroplę krwi na specjalną bibułę. Na czym bazuje leczenie mukowiscydozy?Niemal wszyscy chorzy wymagają także stosowania leków upłynniających wydzielinę oskrzelową. Jeśli u chorego stwierdzi się niewydolność wewnątrzwydzielniczą trzustki (dotyczy to 80% chorych), musi on poprzez całe życie przyjmować preparaty enzymatyczne trzustki i witaminy (A, D, E i K), po to aby poprawnie trawić i wchłaniać tłuszcze i białka. Ponadto chorzy każdego dnia powinni być poddawani zabiegom fizjoterapeutycznym (drenaże), najlepiej połączonych z inhalacjami. w razie wystąpienia infekcji układu oddechowego niezbędna jest dodatkowa antybiotykoterapia. Wielopostaciowy przebieg mukowiscydozy wymaga zróżnicowanego i kosztownego leczenia, miesięczny wydatek terapii w zależności od postępu dolegliwości waha się od 1000 do 3000 złotych. Należy koniecznie wspomnieć, iż w Polsce tylko nieliczne leki na mukowiscydozę są refundowane. w razie zaostrzenia dolegliwości niezbędna jest hospitalizacja, która pociąga za sobą dodatkowe nakłady finansowe. Czy z mukowiscydozy można się wyleczyć lub wyrosnąć?Mukowiscydoza wywołana jest „błędem genetycznym”, którego póki co medycyna nie potrafi naprawić. Jest aktualnie chorobą nieuleczalną i nie da się z niej wyrosnąć, z kolei można z nią żyć i coraz lepiej funkcjonować. W UE, dzięki wczesnej diagnostyce i skutecznej terapii pacjenci żyją nawet 50 i więcej lat. Dzisiaj mukowiscydoza nie jest wyłącznie chorobą okresu dziecięcego, znaną wyłącznie pediatrom. Ale chorobą znaną lekarzom różnych specjalności – internistom, chirurgom, laryngologom. aktualnie uważane jest, ze przewarzająca część chorych na mukowiscydozę ma szansę dożycia do wieku dorosłego i dłuższego życia. O długości i jakości życia decydują w pierwszej kolejności, inicjalne rozpoznanie i inicjalne rozpoczęcie prawidłowego i systematycznie prowadzonego leczenia. Więcej informacji na temat mukowiscydozy można znaleźć na stronie Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO www.mukowiscydoza.pl

Czym jest Mukowiscydoza - poznać znaczy znaczenie Słownik leczenie M .