Co to jest Śląscy naukowcy tropią gen wady serca:
Zespół śląskich naukowców zidentyfikował gen, którego mutacje mogą być odpowiedzialne za powstawanie u dzieci zespołu ASD.
Badania prowadzą genetycy z Katedry i Zakładu Biologii Molekularnej i Genetyki Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach kierowanej poprzez dr. hab. Aleksandra L. Sieronia.
Zespół ASD, to wada serca polegająca na niekompletnym zamknięciu przegrody międzyprzedsionkowej.
Badacze z SUM jako pierwsi na świecie powiązali defekt w tym genie - zwanym TLL1, z chorobą genetyczną u człowieka.
Pierwsze wyniki badań zostały opublikowane w najnowszym wydaniu prestiżowego pisma naukowego „European Journal of Human Genetics”.
- Dotychczas było wiadomo, iż TLL1 koduje enzym istotny dla rozwoju przegród w sercu u zwierząt doświadczalnych. Znaczenie genu u ludzi nie było znane, bo jest on aktywny w trakcie rozwoju zarodka i płodu, co uniemożliwia bezpośrednie badanie jego funkcji u człowieka - wyjaśnia portalowi rynekzdrowia.pl Aleksander L. Sieroń.
Ostateczne potwierdzenie wady
Medycyna potrafi leczyć zespół ASD przy użyciu metod kardiologii inwazyjnej i kardiochirurgii. Najlepiej, jeżeli korekta wady zostanie przeprowadzona ok. 6. roku życia. Regularnie jednak wada jest wykrywana potem - już w wieku szkolnym, gdy dziecko rozpoczyna się męczyć na przykład w trakcie zajęć wf.
We współczesnej medycynie sporo wad płodu można wykryć w trakcie badań ultrasonograficznych. Nowoczesne techniki ultrasonograficzne pozwalają na przeprowadzanie takich badań już pomiędzy 11. a 14. tygodniem, a więc jeszcze w I trymestrze ciąży. Wady, które wykrywa się w I trymestrze dotyczą raczej jam serca i to są między innymi ubytki przegrody międzykomorowej i wady dotyczące asymetrii komór.
Znamy ultrasonograficzne markery, które wskazują lekarzom prowadzącym badania perinatalne na sposobność wystąpienia wad u płodu. Np. niepodważalną wskazówką w wykrywaniu płodów z abberacjami chromosomalnymi, również z tymi odpowiedzialnymi za wady serca, jest niewłaściwa rozmiar tak zwany przezierności karkowej. Badanie genetyczne daje ostateczne potwierdzenie istnienia wady.
Jak dotąd naukowcy nie znają korelacji pomiędzy wystąpieniem wady polegającej na niecałkowitym zamknięciu przegrody międzyprzedsionkowej w sercu a mutacją w genach.
Badania zespołu naukowców SUM mogą zbliżyć nas do poznania tej zależności.
Odkrycie jest obiecujące
Typując gen TLL1 i „oskarżając” go o powodowanie niecałkowitego zamknięcia przegrody międzyprzedsionkowej genetycy z SUM przebadali 20 dorosłych, u których wystąpiła taka wada. U 20% pacjentów znaleźli defekt w tym genie.
To odkrycie jest na tyle obiecujące, iż zespół genetyków ze SUM planuje przeprowadzenie dalszych badań wśród ok. 200 pacjentów klinik kardiologicznych, u których rozpoznano zespół ASD.
- Nasza konstytucja genetyczna się nie wymienia, więc możemy zastosować w takich badaniach próbki krwi od osób nawet kilkunasto- i 20-letnich, korzystając z rejestrów klinik. Prowadząc badania będziemy chcieli uzyskać odpowiedź na pytanie czy wada u tych osób była związana z mutacją w genie TLL1 - mówi portalowi rynekzdrowia. pl Aleksander L. Sieroń.
Genetycy zaznaczają, iż zespół ASD nie jest jednorodny. Dlatego wystąpienie mutacji w genie TLL1 nie będzie powiązane z każdą wadą niedomknięcia przegrody międzyprzedsionkowej - na co zresztą już wskazują wstępne badania. Wg Aleksandra L. Sierona można oczekiwać, iż u ok. 20-25% osób dotkniętych tą wadą serca pojawi się mutacja w genie TLL1.
Przed genetykami z SUM jeszcze sporo lat badań. Na razie trwa weryfikacja hipotezy, lecz wydaje się, iż naukowcy tropiąc gen TLL1 podążają właściwą ścieżką.
Uniknąć rozrusznika
Ewentualne potwierdzenie wstępnych wyników badań i ich wykorzystanie praktyczne pozwoliłoby na poprzednie wykrywanie zespołu ASD i wcześniejszą korekcję wady, co decyduje o późniejszej jakości życia dotkniętych nią osób i możliwościach ich normalnego funkcjonowania społeczno-zawodowego.
Im przedtem taka wada zostanie skorygowana, tym lepsze rokowania. Zbyt późne usuwanie wady ma skutki dla rozwoju dziecka. Nieleczona wada może być dodatkowo odpowiedzialna między innymi za kardiomiopatie. Odbywa się tak w konsekwencji niewłaściwego dotlenowania krwi, jakie skutkuje zespół ASD.
To najprawdopodobniej w jego wyniku dochodzi do zaburzeń w ośrodku wzbudzającym impulsy w sercu. Regularnie u tych osób, u których wada nie została dostatecznie inicjalnie wykryta niezbędny jest w późniejszym wieku montaż rozruszników serca
Badania prowadzą genetycy z Katedry i Zakładu Biologii Molekularnej i Genetyki Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach kierowanej poprzez dr. hab. Aleksandra L. Sieronia.
Zespół ASD, to wada serca polegająca na niekompletnym zamknięciu przegrody międzyprzedsionkowej.
Badacze z SUM jako pierwsi na świecie powiązali defekt w tym genie - zwanym TLL1, z chorobą genetyczną u człowieka.
Pierwsze wyniki badań zostały opublikowane w najnowszym wydaniu prestiżowego pisma naukowego „European Journal of Human Genetics”.
- Dotychczas było wiadomo, iż TLL1 koduje enzym istotny dla rozwoju przegród w sercu u zwierząt doświadczalnych. Znaczenie genu u ludzi nie było znane, bo jest on aktywny w trakcie rozwoju zarodka i płodu, co uniemożliwia bezpośrednie badanie jego funkcji u człowieka - wyjaśnia portalowi rynekzdrowia.pl Aleksander L. Sieroń.
Ostateczne potwierdzenie wady
Medycyna potrafi leczyć zespół ASD przy użyciu metod kardiologii inwazyjnej i kardiochirurgii. Najlepiej, jeżeli korekta wady zostanie przeprowadzona ok. 6. roku życia. Regularnie jednak wada jest wykrywana potem - już w wieku szkolnym, gdy dziecko rozpoczyna się męczyć na przykład w trakcie zajęć wf.
We współczesnej medycynie sporo wad płodu można wykryć w trakcie badań ultrasonograficznych. Nowoczesne techniki ultrasonograficzne pozwalają na przeprowadzanie takich badań już pomiędzy 11. a 14. tygodniem, a więc jeszcze w I trymestrze ciąży. Wady, które wykrywa się w I trymestrze dotyczą raczej jam serca i to są między innymi ubytki przegrody międzykomorowej i wady dotyczące asymetrii komór.
Znamy ultrasonograficzne markery, które wskazują lekarzom prowadzącym badania perinatalne na sposobność wystąpienia wad u płodu. Np. niepodważalną wskazówką w wykrywaniu płodów z abberacjami chromosomalnymi, również z tymi odpowiedzialnymi za wady serca, jest niewłaściwa rozmiar tak zwany przezierności karkowej. Badanie genetyczne daje ostateczne potwierdzenie istnienia wady.
Jak dotąd naukowcy nie znają korelacji pomiędzy wystąpieniem wady polegającej na niecałkowitym zamknięciu przegrody międzyprzedsionkowej w sercu a mutacją w genach.
Badania zespołu naukowców SUM mogą zbliżyć nas do poznania tej zależności.
Odkrycie jest obiecujące
Typując gen TLL1 i „oskarżając” go o powodowanie niecałkowitego zamknięcia przegrody międzyprzedsionkowej genetycy z SUM przebadali 20 dorosłych, u których wystąpiła taka wada. U 20% pacjentów znaleźli defekt w tym genie.
To odkrycie jest na tyle obiecujące, iż zespół genetyków ze SUM planuje przeprowadzenie dalszych badań wśród ok. 200 pacjentów klinik kardiologicznych, u których rozpoznano zespół ASD.
- Nasza konstytucja genetyczna się nie wymienia, więc możemy zastosować w takich badaniach próbki krwi od osób nawet kilkunasto- i 20-letnich, korzystając z rejestrów klinik. Prowadząc badania będziemy chcieli uzyskać odpowiedź na pytanie czy wada u tych osób była związana z mutacją w genie TLL1 - mówi portalowi rynekzdrowia. pl Aleksander L. Sieroń.
Genetycy zaznaczają, iż zespół ASD nie jest jednorodny. Dlatego wystąpienie mutacji w genie TLL1 nie będzie powiązane z każdą wadą niedomknięcia przegrody międzyprzedsionkowej - na co zresztą już wskazują wstępne badania. Wg Aleksandra L. Sierona można oczekiwać, iż u ok. 20-25% osób dotkniętych tą wadą serca pojawi się mutacja w genie TLL1.
Przed genetykami z SUM jeszcze sporo lat badań. Na razie trwa weryfikacja hipotezy, lecz wydaje się, iż naukowcy tropiąc gen TLL1 podążają właściwą ścieżką.
Uniknąć rozrusznika
Ewentualne potwierdzenie wstępnych wyników badań i ich wykorzystanie praktyczne pozwoliłoby na poprzednie wykrywanie zespołu ASD i wcześniejszą korekcję wady, co decyduje o późniejszej jakości życia dotkniętych nią osób i możliwościach ich normalnego funkcjonowania społeczno-zawodowego.
Im przedtem taka wada zostanie skorygowana, tym lepsze rokowania. Zbyt późne usuwanie wady ma skutki dla rozwoju dziecka. Nieleczona wada może być dodatkowo odpowiedzialna między innymi za kardiomiopatie. Odbywa się tak w konsekwencji niewłaściwego dotlenowania krwi, jakie skutkuje zespół ASD.
To najprawdopodobniej w jego wyniku dochodzi do zaburzeń w ośrodku wzbudzającym impulsy w sercu. Regularnie u tych osób, u których wada nie została dostatecznie inicjalnie wykryta niezbędny jest w późniejszym wieku montaż rozruszników serca
- Objawy Standardy Okołoporodowe, Czyli Szpitalna Porodówka, Dom Narodzin, A Może Poród W Domu?:
- Przyczyny rozporządzenia o standardach okołoporodowych, który jest aktualnie w toku konsultacji socjalnych, ma przynieść ważne zmiany, które przewrócą (być może) do góry nogami polski rynek porodów . Ciężarna śląscy naukowcy tropią gen wady serca.
- Objawy Statystyki Pod Lupą NFZ: Czy Szpitale Sterują Przyjęciami Ratującymi Życie?:
- Przyczyny iż liczba przyjęć na oddziały szpitalne pacjentów wymagających natychmiastowej pomocy znacznie maleje w soboty i niedziele. Czy to dowód na sterowanie przyjęciami chorych? Dyrektorzy szpitali nie śląscy naukowcy tropią gen wady serca.
- Objawy "Szczyt" Szefów Szpitali Dziecięcych: Czas Doszacować Procedury:
- Przyczyny pl kilkakrotnie alarmował w kwestii pogarszającej się sytuacji finansowej specjalistycznych szpitali dziecięcych, spowodowanej wdrożeniem nowego mechanizmu rozliczeń z NFZ w ramach Jednorodnych Grup śląscy naukowcy tropią gen wady serca.
- Objawy Szpitale Pediatryczne Stają Przed Kolejnymi Wyzwaniami:
- Przyczyny urodzeń. Sprzęt na oddziałach położniczych jest wyeksploatowany, a ministerialne rozporządzenia nakazują, aby w szpitalach było lepiej, nowocześniej... Stąd zapewnienie właściwego poziomu opieki nad śląscy naukowcy tropią gen wady serca.
- Objawy Sezon Na Tragedie, Czyli Kiedy Rozum I Woda Okazują Się Zbyt Płytkie:
- Przyczyny płytkiej wody już nie opuści oddziału ortopedycznego o własnych siłach. W Polsce żyje ok. 20 tys. osób z uszkodzeniem rdzenia kręgowego. Jedną z przyczyn takich uszkodzeń są skoki do wody. Szacunki śląscy naukowcy tropią gen wady serca.
Czym jest Śląscy naukowcy tropią gen znaczenie w Słownik medycyny S .
