Nowy obraz genetyki autyzmu co to jest
Co to jest, że Nowy obraz genetyki autyzmu. Definicja: Sporo przypadków autyzmu jest spowodowanych.

Czy przydatne?

Definicja Nowy obraz genetyki autyzmu w słowniku

Co to jest: Sporo przypadków autyzmu jest spowodowanych poprzez wady genetyczne, które zakłócają umiejętność mózgu do uczenia się

Donosi o tym „The Times” za pośrednictwem onet.pl. Szczegóły badań zostały opublikowane na łamach prestiżowego magazynu „Science”. Symptomy autyzmu pojawiają się w wieku, gdy rozwijający się mózg udoskonala połączenia między neuronami w odpowiedzi na doświadczenie dziecka.
Wykazano, iż u wielu autystycznych dzieci zbiór sześciu genów, które mają spory wpływ na postęp mózgu w pierwszym roku życia, wykazuje nieprawidłowości. Sugeruje to, iż w wielu wypadkach u podłoża tego zaburzenia może leżeć problem neurologiczny.Odkrycie ma szczególne znaczenie z tego powodu, iż u autystycznych dzieci wybrane geny pozostają na swoim miejscu, lecz są wyłączane poprzez mutacje w sąsiednich obszarach kontrolnych DNA. Jest więc nadzieja, iż krytyczne geny mogłyby być z powrotem ”włączane” poprzez leki lub edukację albo terapię behawioralną, co pozwoli mózgom dzieci rozwijać się w sposób zbliżony do normalnego.
Geny aktywowane– Nie musielibyśmy zmieniać genu, gdyby tylko powiodło się ustalić jak przywrócić mu aktywność, być może dzięki leków – mówi Eric Morrow, który kierował zespołem badawczym wraz ze swoim kolegą Christopherem Walshem z Harvard University.Geny mogłyby być także aktywowane poprzez czynniki środowiskowe, takie jak wyspecjalizowane programy edukacyjne, można aby nawet stosować testy genetyczne, by określić, które postępowanie okaże się najskuteczniejsze u konkretnych dzieci.– Znając lepiej mutacje genetyczne, które są zaangażowane w różne formy autyzmu, będziemy mogli przewidzieć, które dzieci potrzebują terapii genowej, a którym wystarczy zwyczajnie jakiś rodzaj treningu – mówi dr Walsh (...).

Rodziny dobraneBadania nad autyzmem utrudniały problemy ze znalezieniem autystycznego i nieautystycznego rodzeństwa w takich samych rodzinach. Dlatego nowe badania dotyczyły 88 rodzin ze Środkowego Wschodu, Turcji i Pakistanu, gdzie przeciętna liczba dzieci jest znacząco wyższa niż w Europie czy Ameryce. Naukowcy skoncentrowali się na rodzinach, gdzie matka i tata byli kuzynami, co powiększa ryzyko autyzmu.W pięciu rodzinach zaobserwowano brak dużej części genomu. Ich nieautystyczni członkowie mieli ciągle jedną działającą kopię tych części genomu, jednak cierpiący na autyzm w ogóle nie mieli czynnych kopii genów.
Szlak sygnalizacyjnyWiększość ubytków (delecji) dotyczyła tych fragmentów DNA, które włączają i wyłączają działanie innych genów i wpływała na geny istotne dla rozwijającego się mózgu. Wydają się one mieć najważniejsze znaczenie dla procesu, gdzie modyfikowane są połączenia mózgowe znane jako synapsy – odbywa się to w pierwszym roku życia, pod wpływem bodźców z otoczenia.– Symptomy autyzmu pojawiają się w wieku, gdy rozwijający się mózg udoskonala połączenia między neuronami w odpowiedzi na doświadczenie dziecka. Tak więc to, czy pewne istotne geny ulegną aktywacji, zależy od wyzwalanej poprzez doświadczenie aktywności nerwowej. Zakłócenie tego wyrafinowanego procesu może być wspólnym mechanizmem związanych z autyzmem mutacji – mówi dr Walsh (...).– Podsumowując, nasze odkrycia sugerują, iż uczenie się powiązane z doświadczeniem może mięć związek z autyzmem, a powodem autyzmu może być każdy z wielu genów, tworzących ten sam szlak sygnalizacyjny – powiedział inny członek zespołu z Harvardu, Michael Greenberg.
– Obraz genetyki autyzmu, jaki się zarysowuje jest dość zaskakujący. Okazuje się, iż jest sporo oddzielnych mutacji, a w każdej rodzinie są inne powody genetyczne. – mówi Thomas Insel, dyrektor US National Institute of Mental Health, który finansował badania. – Jedyną unifikującą obserwacją nowego raportu to jest, iż wszystkie powiązane z autyzmem mutacje mogą zakłócić tworzenie się istotnych połączeń nerwowych w krytycznym okresie, gdy doświadczenia kształtują rozwijający się mózg (...)

Czym jest Nowy obraz genetyki autyzmu znaczenie w Słownik medycyny N .